Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это заболевание, вызванное дефектом фермента фенилаланин-гидроксилазы, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате этого дефекта уровень фенилаланина в крови повышается, что может привести к накоплению токсичных продуктов обмена в организме ребенка.

Симптомы фенилкетонурии:

Симптомы фенилкетонурии могут быть различными и включают в себя:

  • Задержку психомоторного развития;
  • Проблемы с кожей (сухая, шелушащаяся кожа);
  • Повышенную активность и беспокойство;
  • Слабый рост и недостаток веса;
  • Эпилептические припадки;
  • Нарушение функции печени;
  • Изменения в цвете волос и глаз (ребенок может иметь светлые волосы и голубые глаза, даже если родители имеют темные волосы и глаза).

Причины появления фенилкетонурии:

Фенилкетонурия является генетическим заболеванием, вызванным мутацией гена, ответственного за синтез фермента фенилаланин-гидроксилазы. Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что ребенок может наследовать дефектный ген от одного или обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей, он будет страдать от фенилкетонурии.

Диагностика фенилкетонурии:

Диагностика фенилкетонурии проводится путем анализа крови ребенка на уровень фенилаланина. Этот анализ обычно проводится в рамках программы скрининга новорожденных, которая включает в себя анализ крови на несколько врожденных заболеваний. Если уровень фенилаланина выше нормального, ребенок может быть направлен на дополнительное обследование, чтобы подтвердить диагноз фенилкетонурии.

Лечение фенилкетонурии:

Лечение фенилкетонурии включает в себя строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина. Ребенок должен получать специальную диету, которая включает в себя определенное количество белка, жиров и углеводов, но ограниченное количество фенилаланина. Диета должна быть разработана врачом-диетологом, специализирующимся на фенилкетонурии. Кроме того, ребенок может нуждаться в добавлении некоторых витаминов и минералов, которые могут недоставать в его диете. Лекарственная терапия также может быть назначена для контроля уровня фенилаланина в крови.

Профилактика фенилкетонурии:

Профилактика фенилкетонурии заключается в ранней диагностике и своевременном лечении. Если ребенок был диагностирован с фенилкетонурией, его родителям следует строго следовать рекомендациям врача относительно диеты и лечения. Кроме того, родители могут быть проверены на наличие дефектного гена фенилаланин-гидроксилазы, чтобы определить риск передачи заболевания их будущим детям.

Туберкулез

Туберкулез – это инфекционное заболевание, вызываемое бациллой Mycobacterium tuberculosis complex. Это давно известная болезнь, которая существует уже более 150 лет, но до сих пор остаётся одной из наиболее распространённых инфекций во всём мире.

Столбняк

Столбняк – это инфекционное заболевание, которое провоцируется заражением столбнячной палочкой (Clostridium tetani) и характеризуется поражением нервной системы с последующим поражением скелетной мускулатуры.

Полиомиелит

Полиомиелит – инфекционное заболевание, которое поражает центральную нервную систему и может привести к параличу. Это заболевание было широко распространено до разработки вакцины в середине XX века. Несмотря на то, что в настоящее время случаев полиомиелита значительно меньше, чем раньше, это заболевание все еще представляет угрозу для здоровья человека, особенно в развивающихся странах.

Пневмококковая инфекция

Пневмококковая инфекция – это заболевание, вызываемое бактериями Streptococcus pneumoniae, которые могут поражать различные органы и системы человеческого организма. Она может проявляться в виде различных форм, таких как пневмония, менингит, сепсис и другие.

Корь

Корь представляет собой высококонтагиозное вирусное заболевание, которое поражает кожу и слизистую оболочку верхних дыхательных путей. Заболевание характеризуется появлением волдырей и папул на коже, а также кашлем, лихорадкой и другими симптомами.

Коклюш

Коклюш – это респираторное вирусное заболевание, которое характеризуется кашлем, лихорадкой, болями в мышцах и головной болью.

Дифтерия

Дифтерия – это инфекционное заболевание, вызываемое бактерией Corynebacterium diphtheriae. Это опасное заболевание, которое может привести к серьёзным осложнениям и даже смерти, если не будет своевременно диагностировано и лечено.

Дизентерия

Дизентерия – это широко распространённое заболевание, которое характеризуется острым воспалением тонкой кишки и выражается в резком увеличении количества стулa, его жидкости и возникновении боли в животе.

Гемофильная инфекция

также известная как инфекция, вызванная гемофильной палочкой, является серьёзным медицинским состоянием, которое может привести к различным осложнениям, таким как менингит, сепсис и артрит.

Брюшной тиф

Брюшной тиф – это инфекционное заболевание, вызываемое бактериями рода Salmonella, в частности, Salmonella typhi. Это заболевание распространено во всем мире, но чаще встречается в странах с низким уровнем санитарии и бедственных условиях жизни.

Бешенство

Бешенство – это опасное инфекционное заболевание, вызываемое вирусом бешенства. Этот вирус поражает центральную нервную систему и может привести к смерти, если не начать лечение вовремя.

Эпиглоттит

Эпиглоттит – это воспалительное заболевание надгортанника, который является кармановидным выростом над гортанью. Это заболевание может возникнуть у детей любого возраста, но чаще всего встречается у детей до 5 лет.

Энурез

Энурез или недержание мочи, является распространенным неврологическим расстройством, которое часто встречается у детей и взрослых.

Энтеробиоз

Энтеробиоз – это инфекционное заболевание, которое вызывается бактерией из рода Enterobius vermicularis, более известной как глиста-острица. Это заболевание широко распространено во всем мире и может поражать людей любого возраста, но чаще всего страдают дети

Часто болеющие дети

Дети часто болеют, что является нормальным процессом их роста и развития. Однако, когда ребенок болеет чаще обычного, это может быть признаком более серьезных проблем со здоровьем.

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги – это один из распространенных неврологических синдромов, который может возникнуть у детей и взрослых. Это состояние характеризуется резким повышением температуры тела (38°C и выше) и появлением интенсивных мышечных спазмов.

Тахилалия

Тахилалия – это нарушение речи, которое характеризуется ускорением темпа речевого потока.

Срыгивание у новорожденных

Срыгивание у новорожденных – это естественный процесс, который помогает младенцам избавляться от воздуха, попадающего в их желудок во время кормления. Однако, если ребенок срыгивает слишком часто или слишком сильно, это может быть признаком проблемы.

Спазмофилия

Спазмофилия – это расстройство, которое характеризуется повышенной возбудимостью вегетативной нервной системы и склонностью к судорогам гладкой мускулатуры внутренних органов. Она может проявляться у детей любого возраста, но чаще всего диагностируется в возрасте от 2 до 14 лет.

Скарлатина

Скарлатина распространена чаще всего в возрасте от года до девяти лет.

Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии
или использовать другой более современный.