Синдром Жильбера

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера также известен как врожденная желтуха 1-го типа или синдром Меульгера. Он является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что оба родителя должны быть носителями мутантного гена, чтобы ребенок мог унаследовать заболевание.

Симптомы синдрома Жильбера:

  • Желтушность кожи и глаз;
  • Повышенное количество билирубина в крови;
  • Увеличение печени и селезенки;
  • Нейрологические проблемы, такие как атаксия и двигательные нарушения.

Причины появления синдрома Жильбера:

Синдром Жильбера вызывается мутацией в гене АТФ-связывающие транспортные белки, подсемейства C, член 2 (ABCC2), который кодирует белок, участвующий в транспорте билирубина из гепатоцитов (печеночных клеток) в желчные протоки. Мутация в гене ABCC2 приводит к дефекту этого белка, что препятствует нормальному выведению билирубина из печени, что приводит к его накоплению в крови.

Диагностика синдрома Жильбера:

Диагностика синдрома Жильбера включает в себя несколько этапов. Сначала врач проводит осмотр пациента, чтобы определить наличие желтухи и других симптомов заболевания. Затем проводятся лабораторные исследования, такие как анализ крови на уровень билирубина и другие маркеры заболевания печени. В случае необходимости могут быть проведены дополнительные тесты, такие как биопсия печени или генетический анализ.

Лечение синдрома Жильбера:

Лечение синдрома Жильбера зависит от степени тяжести заболевания. Для лечения легкой формы заболевания могут быть назначены медикаменты, которые помогут снизить уровень билирубина в крови.

В более тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Профилактика синдрома Жильбера:

Профилактика синдрома Жильбера заключается в том, чтобы исключить фактор риска передачи заболевания от родителей ребенку. Если один или оба родителя являются носителями мутантного гена, они могут воспользоваться методами генетического консультирования и тестирования, чтобы определить риск передачи заболевания ребенку. Если риск высокий, существуют альтернативные способы зачатия, такие как донорская сперма или эмбриональное тестирование.

Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки

Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки – это хроническое заболевание, которое характеризуется образованием дефекта (язвы) на стенке желудка или двенадцатиперстной кишки.

СРК

Синдром раздраженного кишечника (СРК) – это функциональное заболевание желудочно-кишечного тракта, которое характеризуется хроническими или рецидивирующими болями в животе, изменением частоты стула и другими расстройствами пищеварения. Хотя СРК не является жизнеугрожающим заболеванием, он может значительно ухудшать качество жизни человека.

Язва пищевода

Язва пищевода – это заболевание, которое характеризуется образованием язвенных дефектов слизистой оболочки пищевода. Это серьёзное заболевание, которое может вызывать значительную боль и дискомфорт у пациента.

Эрозия пищевода

Эрозия пищевода – это патологический процесс, характеризующийся разрушением слизистой оболочки пищевода и образованием дефектов на её поверхности. Этот процесс может быть вызван различными факторами, такими как рефлюкс-эзофагит, инфекционные заболевания, травмы и другие.

Эрозия желудка

Эрозия желудка – это расстройство, которое характеризуется разрушением слизистой оболочки желудка и образованием эрозии или дефектов на её поверхности. Это состояние может быть вызвано различными факторами, такими как инфекционные агенты, химические воздействия, физические травмы и другие.

Энтеропатия

Энтеропатия – это функциональное расстройство желудочно-кишечного тракта, которое характеризуется уменьшенной моторикой кишечника и замедлением его опорожнения. Это состояние может быть вызвано различными факторами, такими как стрессы, неправильное питание, некоторые заболевания и использование определенных лекарств.

Эзофагит

Эзофагит – это воспалительное заболевание слизистой оболочки пищевода, которое может быть вызвано различными факторами.

Цирроз печени

Цирроз печени – это прогрессирующее заболевание печени, которое характеризуется преобразованием нормальной структуры печени и нарушением функции печени, с последующим развитием печёночной недостаточности.

Целиакия

Целиакия – это хроническое заболевание, которое характеризуется воспалением тонкой кишки, вызванным непереносимостью глютена. Глютен – это белок, который содержится в злаках, таких как пшеница, рожь и ячмень. Когда люди с целиакией употребляют продукты, содержащие глютен, их иммунная система реагирует, вызывая воспаление кишечника.

Хронический гастрит

Хронический гастрит – это воспалительное заболевание слизистой оболочки стенки желудка.

Холецистит

Холецистит – воспаление желчного пузыря, которое характеризуется поражением стенки самого желчного пузыря и изменением свойств желчи.

Функциональный понос

Функциональный понос (диарея) – это учащенный (более 2-х раз в сутки) жидкий стул.

Функциональный запор

Функциональный запор – это нарушение дефекации, которое характеризуется отсутствием стула более 48 часов, затрудненной или недостаточной дефекацией.

Функциональная диспепсия

Функциональная диспепсия – это расстройство желудочно-кишечного тракта, которое характеризуется регулярными болями или дискомфортом в области живота, тошнотой, рвотой, вздутием живота и другими симптомами, не связанными с органическими изменениями. Хотя функциональная диспепсия не является опасным состоянием, она может сильно ухудшать качество жизни человека.

Токсический гепатит

Токсический гепатит – это заболевание печени, вызванное воздействием токсических веществ на этот важный орган. Этот тип гепатита может быть вызван различными факторами, включая алкоголь, лекарства, химические вещества и некоторые растения.

Синдром портальной гипертензии

Синдром портальной гипертензии – это состояние, характеризующееся повышенным давлением в портальной системе печени. Это может быть результатом различных патологических процессов, которые происходят в печени или же в самом портальном круге.

Синдром Золлингера-Элиссона

Синдром Золлингера-Элиссона – это редкое заболевание, которое характеризуется образованием множественных эндокриногенных опухолей печени и поджелудочной железы, а также гиперсекрецией гастроэнтеропанкреатических гормонов.

СИБР

Синдром избыточного бактериального роста (СИБР) – это состояние, характеризующееся чрезмерным размножением бактерий в тонкой кишке. Хотя нормальное количество бактерий играет важную роль в процессах пищеварения и абсорбции питательных веществ, их чрезмерное увеличение может привести к различным проблемам со здоровьем.

Псевдомембранозный колит

Псевдомембранозный колит – это хроническое воспалительное заболевание толстой кишки, которое характеризуется образованием псевдомембран на её слизистой оболочке. Это заболевание может вызывать различные симптомы, такие как диарея, боли в животе, лихорадка и утрату веса.

Постхолецистэктомический синдром

Постхолецистэктомический синдром – это состояние, которое может возникнуть после удаления желчного пузыря (холецистэктомии). Этот синдром характеризуется различными симптомами, которые могут значительно ухудшать качество жизни человека.

Ваш браузер устарел рекомендуем обновить его до последней версии
или использовать другой более современный.